27岁患绝症 哈佛学霸夫妻逆天改命
但是,如果年轻的恋人选择反抗,又会发生怎样的故事?
在罕见病科学研究领域,就有这样一对“神雕侠侣”。
当妻子罹患无药可医的罕见病,死亡不过是滴答作响的倒计时,夫妻两人放弃各自事业,共同投身疾病研究领域,奋力迎击命运的恶作剧。
当基因检测结果成为死亡判决
3 月 21 日,Science 发布了一篇题为 FOILING DEADLY PRIONS: Can the course of fatal prion diseases be changed by removing the protein before it goes bad? 的专题报道。
文章中介绍了 1 月 4 日人类对抗朊毒体疾病的突破性进展:通过将反义寡核苷酸 (ASO) 的合成 DNA 片段注射到沐浴脊柱的液体中到达大脑,破坏信使 RNA (mRNA) 对于致病蛋白质的产生。
试验中使用的 ASO 被称为 ION717,而这一试验的启动可以说主要归功于两个人:Broad 研究所的 Sonia Vallabh 和 Eric Minikel。
他们本来是对平常夫妻,如今已是朊病毒研究界的超级明星。而这一切还要从 14 年前开始说起。
Eric 和 Sonia(图源:prionalliance.org)
2010 年初,妻子 Sonia 的母亲视力开始减退。之后几个月,她的健康状态继续急剧恶化,年中时已经基本丧失了生活自理能力。
Sonia 的父亲带着妻子四处求医,始终无法确诊。一家人无计可施,甚至期盼医生提出的每一项新检查,都能得到阳性结果——毕竟疾病诊断无法明确,更别提具体可实施的治疗方案了。
年底,Sonia 的母亲彻底瘫痪在床,呼吸完全依赖机械通气。
直到医生第二次进行腰穿检查,才勉强下了一个疑似诊断:朊蛋白病(prion disease)。
朊蛋白(prion protein, PrP)是许多哺乳动物体内存在的正常蛋白质,人体朊蛋白由 20 号染色体 PRNP 基因编码,主要表达于脑组织。
与绝大多数蛋白质一样,朊蛋白会折叠形成不同构型。有一些朊蛋白因为各种原因折叠错误,形成的构型能够促使周围朊蛋白按照相同方式错误折叠,导致错误构型的朊蛋白——即所谓“朊毒体”(prion)——逐渐积累。这些朊毒体进一步损伤动物和人体神经系统,引起临床上的朊蛋白病。
朊毒体是人类发现的首个不包含遗传物质的疾病传播介质,发现者 Prusiner 教授凭此摘得诺贝尔奖。
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