谷歌: 歷史性一刻!人類基因密碼被谷歌AI破解

2026-01-30 | 來源: 智東西 | 轉到微信 | 有0人參與評論 | 字體: 放大縮小 | 收藏 | 打印

1月29日凌晨，2024年諾貝爾化學獎得主、谷歌DeepMind CEO Demis Hassabis帶領團隊研發的AI基因組模型——AlphaGenome，登上了頂級期刊Nature（自然）最新一期封面。這是繼AlphaFold之後，DeepMind又一項重磅生命科學研究登上Nature。

AlphaGenome旨在解決生物學中一個長期未解的難題：人類基因組中約98%的非編碼區域雖然不直接產生蛋白質，卻調控著基因的開啟、剪接與表達，其變異常常與疾病風險密切相關，但難以用傳統手段解析。

為此，DeepMind研究團隊構建了一個全新AI架構，可輸入百萬鹼基長度的DNA序列，並以單鹼基分辨率，預測RNA表達量、剪接結構、染色質可及性、轉錄因子結合位點乃至三維結構等近6000項調控特征。

該項目論文題為《Advancing regulatory variant effect prediction with AlphaGenome（借助AlphaGenome技術提升調控變異的效應預測能力）》，也是首次有AI模型實現了對人類基因調控“從序列到功能”的統一建模。

過去40億年積澱的生命遺傳密碼，如今正被AI工具以“統一建模”的方式重新解碼。

DeepMind在2025年6月曾通過博客預告此項目，彼時AlphaGenome已向科研界開放預覽API，重點在於構建一個更具解釋力和泛化能力的DNA序列模型，作為一種“通用型變異解讀引擎”投入研究使用。

此次正式發表在Nature的版本中，DeepMind團隊不僅完成了全模態性能評估，更在多個疾病變異機制中展示了AlphaGenome的推理能力，包括如何准確預測TAL1致癌突變的激活機制，全面驗證了AlphaGenome在剪接、表達、染色質狀態等關鍵通路上的預測能力。

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研究者認為，這一模型將為罕見病致因定位、新型治療靶點發掘、以及合成生物學設計等方向提供強有力的通用工具。

論文鏈接：https://www.nature.com/articles/s41586-025-10014-0

百萬級DNA輸入和鹼基級預測

突破“長序列”與“高分辨率”難題

AlphaGenome的核心創新之一，是首次將輸入DNA序列長度提升至100萬鹼基（1Mb），同時在輸出層保持了鹼基級別的預測精度。

這打破了以往模型在“長序列”與“高分辨率”之間的權衡。例如，以往的SpliceAI等模型雖然具備高分辨率，但受限於只能處理1萬鹼基以內的短序列，難以捕捉遠距離調控。

而Enformer等模型雖能處理20萬至50萬鹼基的長序列，卻需犧牲精度，用128bp等為單位分箱預測，無法精准描摹剪接位點、增強子與啟動子的細粒度結構。

在訓練流程上，AlphaGenome采取了“預訓練+蒸餾”的兩階段架構，通過多個TPU並行處理、序列平行化、U-Net結構和Transformer結合，既保留了細節，又擴大了上下文范圍。