全球首個!治愈這種遺傳病中國領先世界了

2026-04-09 | 來源: 醫學界 | 轉到微信 | 有0人參與評論 | 字體: 放大縮小 | 收藏 | 打印

終身輸血，曾是許多β-地中海貧血患者的宿命。如今，中國自主研發的基因編輯療法，讓多位患者徹底告別輸血，實現臨床治愈。

針對這項登頂《自然》的裡程碑成果，“醫學界”請教了多位參與該科研項目的科學家。

通過修改基因實現“罕見病”的終身治愈。昨日晚間，我國基因編輯領域再次迎來裡程碑式進展。

當地時間4月8日，頂刊《自然》發布“β-地中海貧血”鹼基編輯療法CS-101注射液臨床試驗結果，5名原本需要定期終身輸血的患者，經治療後徹底達到臨床治愈，回歸正常生活。

CS-101注射液由正序生物開發，是全球首個治愈血紅蛋白病的鹼基編輯療法。此次正序生物聯合廣西醫科大學第一附屬醫院、上海科技大學、復旦大學、上海臨床研究中心發表的關於CS-101注射液的臨床研究成果展現出優異療效。

《自然》審稿人對此評價稱，在相關領域，CS-101注射液為全球治療β-地中海貧血設定了“新高水位”（new high-water mark）。

“這一結果令人無比振奮，它意味著無論是基礎研究還是臨床應用，我國都已經迎來了飛躍式發展。”試驗主要研究者（PI）、廣西醫科大學第一附屬醫院血液科主任賴永榕教授對“醫學界”表示。

據了解，這是《自然》創刊以來，首次發布中國基因編輯藥物的臨床試驗結果。CS-101主要發明者、上海科技大學生命學院基因編輯中心主任陳佳教授告訴“醫學界”，目前，團隊正在全力推進下一階段研發，力爭沖擊全球首個鹼基編輯上市藥物，治愈更多的β-血紅蛋白病患者。

輸血十余年後，他被治愈了

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鹼基編輯，簡單而言就是通過精准且永久性地修改DNA中的單個鹼基，校正單基因致病性突變，目的是一次性實現疾病徹底治愈，是攻克單基因突變遺傳性疾病最具前景的方向。

正序生物CEO牟曉盾博士告訴“醫學界”，包括β-地中海貧血（下簡稱β-地貧）、鐮刀型細胞貧血病在內的血紅蛋白病，是全球最普遍的單基因遺傳病。“因此我們將其視作重點的科研攻關方向。”

相關統計數據顯示，全世界每年約有40萬名嬰兒罹患血紅蛋白病。在我國，β-地貧基因突變攜帶者約有3000萬人，其中重型和中間型地貧患者約為30萬人。

廣西醫科大學第一附屬醫院血液科主任賴永榕教授告訴“醫學界”，由於基因缺陷無法生成正常的血紅蛋白，重型β-地貧患者在出生三至六個月後會出現貧血，需要終身、每月接受輸血治療，否則一般活不過10歲。

“此前，唯一根治β-地貧的方式是造血幹細胞移植，但這一般只適用於16歲以下的患者，同時還存在移植相關的並發症風險。”賴永榕說。

多年來，學界一直試圖從基因層面，找到一個更兼具普適性、療效和安全性的治療方式。而在全球相關基因療法的研發中，隨著此次《自然》發布臨床數據，CS-101無疑成了一個全新裡程碑。

結果顯示，5名β-地貧患者在接受治療後，造血功能快速重建，總血紅蛋白和胎兒血紅蛋白水平迅速提升且持續高水平表達，患者很快擺脫了輸血依賴。

王文（化名）是首位參加CS-101臨床試驗的患者。

從兩歲起，王文每月都要接受輸血治療。直到2023年，賴永榕團隊提取了他的造血幹細胞，在正序生物的實驗室裡，科學家進一步對造血幹細胞進行了編輯，激活了能制造功能正常胎兒血紅蛋白的基因。